Bəzi kişilərin hətta qocalıqda gur saçları olur, bəziləri isə az qala 20 yaşında keçəlləşməyə başlayır. Bunun səbəbi əsasən irsiyyətdən asılı olan androgen mənşəli alopesiya, kişilərin başında saçlarının hissə-hissə tökülməsidir.
Xoşbəxtlikdən, 21-ci əsrdə genom sekvenasiyası adi haldır və nisbətən ucuzdur. Buna görə də, indi hətta bir çox kişilərin saçlarının tökülməsinə səbəb olan fərdi genlər haqqında da məlumatımız var. Bununla belə, müalicə üsulları və alopesiyanın erkən diaqnozu hələ də istədiyimiz səviyyədə deyil.
Buna görə də, “Nature Communications” elmi jurnalında dərc edilən məqalənin müəllifləri saç tökülməsi ilə əlaqəli yeni, daha nadir mutasiyalara diqqət çəkib.
Araşdırma üçün 72 mindən çox kişinin qeydləri alınıb. Alimlər onların saçlarının vəziyyətini qiymətləndiriblər: tam saç örtüyünün olması, alın hissəsində saçların tökülmə xətti, təpə hissəsində saçların seyrəlməsi və ya saçın çox hissəsinin tökülməsi. Həmçinin tədqiqi edilən şəxslərin yaşı da nəzərə alınıb.
Daha əvvəl genetiklər müəyyən etmişdilər ki, kişilərdə saç tökülməsi ilə əlaqəli ən çox rast gəlinən genetik variasiyalar 350 lokusunda – genomun kiçik bölgələrində yerləşir. Onların arasında cinsi “X” xromosomunda yerləşən və anadan irsən keçən androgen reseptor geni seçilir. Bu təəccüblü deyil, çünki saç tökülməsi kişi cinsi hormonlarının follikula təsiri ilə əlaqələndirilir.
Lakin əksər hallarda saç tökülməsinin genetik səbəbi daha mürəkkəb ola bilər. Buna daha az rast gəlinir və indiyədək nəzərə alınmayıb, çünki belə mutasiyaların aşkarlanması çoxlu sayda insan haqqında məlumat tələb edir. Bu boşluğu yeni araşdırma doldurub. Onun müəllifləri bir sıra genlərin dəqiq ardıcıllığını təyin etməli və xüsusi məlumatların təhlili metodlarından istifadə etməli olublar.
Nəticədə onlar beş gen ayırd edə biliblər: EDA2R, WNT10A, HEPH, CEPT1 və EIF3F. İlk ikisi əvvəllər “saçların tökülməsinin səbəbkarları” roluna namizəd hesab olunurdu. Belə ki, alimlər bu fərziyyəni təsdiqləyiblər və hər iki genin saç tökülmənin həm ümumi, həm də nadir mexanizmləri üçün vacib olduğunu göstərdilər.
Digər mühüm məqam, irsi saç və dəri xəstəliklərinin – məsələn, ektodermal displaziyanın inkişafında iştirak edən genlərin saç tökülməsində iştirakı ilə bağlıdır. Tədqiqatın nəticəsi eyni əlamətin – başda saç çatışmazlığının – bədəndəki müxtəlif proseslər səbəbindən necə yarana biləcəyini anlamağa kömək edib. Bu həm də o deməkdir ki, alopesiyanı müalicə edərkən bu müxtəliflik nəzərə alınmalıdır.
Mənbə: Naked Science
